做羊水穿刺的作用主要是通过抽吸的羊水，把这个细胞培养，制片，染色做成胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判断，也能用羊水DNA做出基因病诊断，代谢诊断。测定羊水中的甲胎蛋白，还能诊断胎儿开放性神经管畸形。
如果在孕晚期做羊水穿刺，可以检测到血型，胆红素，卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺最好实在16-20周做，通常都是年龄在35岁以上的孕妇做，抽吸的羊水经过一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。Level 2 B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。